DEPOSTJABAR.COM,- Albino adalah kelainan genetik yang membuat tampilan kulit, rambut, dan mata cenderung lebih pucat karena kekurangan melanin. Hal ini karena tubuh tidak mampu memproduksi melanin, zat yang berpengaruh dalam pewarnaan bagian tubuh manusia. Sampai saat ini, dunia kesehatan belum mampu menemukan penyembuhan untuk kondisi ini.
Albinisme terjadi pada semua ras dan etnis di dunia tanpa terkecuali. Berdasarkan National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH) di Amerika Serikat, satu dari 18.000 hingga 20.000 didiagnosis mengalami kelainan pigmen ini. Akibatnya, penderita albinisme sensitif terhadap efek sinar matahari, sehingga berisiko lebih tinggi terkena kanker kulit dan gangguan penglihatan mata.
Meski begitu, penderita albino tetap dapat beraktivitas biasa. Banyak yang tetap mampu membaca, mengendarai mobil, memancing, dan berbagai kegiatan lainnya. Hanya saja memang membutuhkan penanganan ekstra agar mampu beraktivitas secara normal.
Penyebab dan Jenis Albino
Oculocutaneous albinism (OCA) disebabkan adanya kesalahan gen dalam memberikan instruksi dalam produksi melanin. Mutasi pada gen inilah yang menyebabkan albino pada kulit, rambut, dan mata. Kondisinya bisa berbeda sesuai dengan mutasi gen mana yang menjadi penyebabnya.
Dunia kesehatan telah membagi berbagai jenis albino sesuai dengan sistem klasifikasi tersendiri. Sejauh ini, ada tujuh jenis albinisme okulokutaneus yang telah berhasil diklasifikasikan oleh peneliti antara lain:
1. OCA1 (Albinisme terkait tirosinase)
Kondisi ini terjadi akibat cacat genetik pada enzim yang disebut tirosinase. Enzim ini membantu tubuh mengubah asam amino, tirosin, menjadi pigmen. Jenis ini masih dibagi menjadi dua subtipe yaitu OCA1A dan OCA1B.
Untuk OCA1A, enzim tidak aktif dan tidak ada melanin yang diproduksi, menyebabkan rambut putih dan kulit sangat terang. Sedangkan pada penderita OCA1B, enzim ini aktif minimal dan sejumlah kecil melanin diproduksi, menyebabkan rambut yang mungkin gelap menjadi pirang, kuning/oranye atau bahkan coklat muda, serta sedikit lebih banyak pigmen di kulit.
